Summary:
AlphaMissense, una nueva herramienta basada en inteligencia artificial desarrollada por Google DeepMind, está ayudando a identificar y clasificar mutaciones en proteínas conocidas como «mutaciones de cambio de sentido», que pueden ser responsables de enfermedades genéticas. Esta herramienta es una adaptación de AlphaFold, que se utiliza para predecir la estructura de proteínas.
Estas mutaciones de cambio de sentido pueden ser benignas, patógenas o tener un significado incierto. AlphaMissense no predice cambios en la estructura de la proteína, pero utiliza datos de secuencias de proteínas y contexto estructural para evaluar la probabilidad de que una variante sea patógena o causante de enfermedades, lo que puede ser fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras y la investigación de enfermedades complejas.
Hasta ahora, solo se ha clasificado como patógeno o benigno el 2% de las más de cuatro millones de variantes de cambio de sentido observadas en humanos. AlphaMissense ha logrado clasificar el 89% de estas variantes con un 90% de precisión, lo que acelerará la investigación en biología molecular, genética clínica y estadística.
El equipo detrás de AlphaMissense ha publicado un catálogo de estas mutaciones de cambio de sentido, que pueden alterar la función de las proteínas humanas al cambiar un aminoácido. Esto permite a los investigadores comprender mejor el impacto de estas mutaciones en la función de las proteínas.
Esta herramienta es especialmente relevante para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y para comprender enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2.
Article written by Agencia EFE| Image Unsplash
20/09/2023
Source:
TecnoXplora
https://www.lasexta.com/tecnologia-tecnoxplora/ciencia/google-desarrolla-identificar-mutaciones-geneticas-que-causan-enfermedades_20230920650aedce4fd7bf0001a69e6f.html